Sản phụ mang thai 3 khác trứng hiếm gặp sinh thành công | |
Điều trị thành công ca táo bón mạn tính gần 20 năm |
Bác sĩ Huỳnh Văn Khoa đang tư vấn cho bệnh nhân bị nhuyễn xương đầu tiên ở Việt Nam. |
Bệnh nhân H.N.T (54 tuổi, ngụ tại TP HCM) khởi phát bệnh từ tháng 10/2012, với các biểu hiện đau xương, yếu 2 chi dưới, đi lại khó khăn, đau nhiều cột sống thắt lưng. Sau đó, chị T. có biểu hiện gãy xương liên tiếp nhiều nơi vào những năm tiếp theo (gãy xương mu, gãy cổ xương đùi 2 bên, gãy lún nhiều xương đốt sống ngực và thắt lưng, gãy xương cẳng tay, gãy xương sườn).
Bệnh nhân đã khám, điều trị tại nhiều cơ sở y tế trong và nước ngoài như Singapore. Nhiều chẩn đoán khác nhau được đưa ra, bao gồm điều trị nội khoa với thuốc điều trị loãng xương và phẫu thuật nẹp vis cố định cột sống thắt lưng nhưng bệnh diễn tiến ngày một nặng hơn, tình trạng gãy xương vẫn tiếp diễn.
Đến tháng 6/2014, bệnh nhân phải ngồi xe lăn và phải điều trị với rất nhiều loại thuốc giảm đau khác nhau để làm nhẹ triệu chứng bệnh.
Tháng 6/2016 bệnh nhân khám lại chuyên khoa nội Cơ Xương Khớp (Bệnh viện Chợ Rẫy). Các bác sĩ đã làm rất nhiều loại xét nghiệm để tầm soát các nguyên nhân gây bệnh loãng xương thứ phát cho người bệnh. Trong đó có tầm soát nguyên nhân rối loạn chuyển hóa calci và phospho máu.
Bệnh nhân nhân được chẩn đoán xác định bệnh TIO dựa trên các kết quả: Giảm Phospho máu nặng, Giảm hấp thu Phospho ở thận, Phát hiện khối U nhỏ vùng mỏn ngang đốt sống D1 (sinh thiết có tế bào dạng Giant Cell và không có TB ác tính) và đặc biệt định lượng FGF23 tăng rất cao trong máu (Fibroblast Growth Factor 23 - xét nghiện gửi sang Pháp làm).
Chị T. được điều trị nội khoa với các thuốc Phospho uống (Fleet Phospho Soda Oral - một loại thuốc nhuận tràng chủ yếu dùng để chuẩn bị nội soi đại tràng) và Calcitriol (vitamin D) liều cao.
Sau 3 tháng điều trị bệnh nhân dần hồi phục, giảm và hết đau xương, hết yếu cơ và bệnh nhân hiện nay đã đi lại sinh hoạt bình thường sau nhiều năm phải ngồi xe lăn, không phải dùng thuốc điều trị giảm đau.
Ths. BS Huỳnh Văn Khoa, Phó trưởng khoa Nội Cơ Xương Khớp (BV Chợ Rẫy) cho biết: Đây là trường hợp TIO đầu tiên được chẩn đoán và điều trị thành công tại Việt Nam. Kết quả rất ngoạn mục, ngay cả bác sĩ điều trị và bệnh nhân cũng ít nghĩ đến. Tuy nhiên đối với bệnh nhân này để điều trị triệt để thì bệnh nhân cần được phẫu thuật lấy u vùng cột sống D1. Chúng tôi dự kiến sẽ thuyết phục bệnh nhân và phối hợp với chuyên khoa ngoại thần kinh lên phương án phẫu thuật trong thời gian sắp tới.
Theo Y văn, bệnh lý này được mô tả lần đầu bởi BS Mc Cance năm 1947, cho đến nay trên thế giới có khoảng 337 ca được chẩn đoán gồm nguyên nhân nguyên phát (bất thường về gene) và thứ phát (do U tiết chất FGF23). Trung bình để chẩn đoán được bệnh này từ lúc có biểu hiện triệu chứng đến lúc chẩn đoán xác định mất khoảng 4,7 năm theo các nghiên cứu. |