Bệnh hồng cầu lưỡi liềm, cần biết để 'đối phó'

(ảnh: Globifer)

Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm là sự rối loạn máu có di truyền. Trong trường hợp cả cha lẫn mẹ mắc bệnh này thì có tới 50% khả năng người con mang gen thiếu máu hồng cầu hình liềm.

Nguyên nhân mắc bệnh là do gen quy định việc sản xuất ra hemoglobin, loại protein có chức năng mang oxy trong tế bào hồng cầu bị đột biến. Hồng cầu ở những bệnh nhân này khuyết như trăng lưỡi liềm nên khó di chuyển trong các mạch nhỏ, dễ bị đông vón, gây tắc nghẽn, giảm khả năng chuyên chở oxy tới các mô.

Khi hiện tượng tắc mạch xảy ra, bệnh nhân nhiều khả năng bị viêm và nhiễm khuẩn cơ hội, với các cơ quan bị ảnh hưởng nhiều nhất là não, tim, gan, lá lách, xương, da và thận.

Hiện có khoảng 7% dân số thế giới mắc bệnh hồng cầu hình liềm. (Ảnh: bioinformant)

DẤU HIỆU VÀ TRIỆU CHỨNG

Các dấu hiệu và triệu chứng của thiếu máu hồng cầu hình liềm thường xuất hiện sau khi trẻ sơ sinh được 4 tháng tuổi và có thể bao gồm những triệu chứng và biểu hiện sau:

- Chậm tăng trưởng

- Thiếu máu gây mệt mỏi

- Bụng cổ trướng

- Những cơn đau xuất hiện định kỳ

- Sưng phù tay hoặc bàn chân

- Da hoặc móng chân, tay nhạt màu

- Vàng da hoặc lòng trắng của mắt

- Sốt, nhiễm trùng thường xuyên

- Võng mạc bị tổn thương

Sự khác nhau giữa hồng cầu bình thường và hồng cầu hình liềm (Ảnh: Viện Y học ứng dụng)

PHƯƠNG PHÁP ĐIỀU TRỊ

Bệnh hồng cầu hình liềm là một bệnh mãn tính kéo dài suốt đời. Mức độ nghiêm trọng của bệnh rất khác nhau ở mỗi người. Ở các quốc gia có thu nhập cao như Mỹ, tuổi thọ bệnh nhân bị bệnh hồng cầu hình liềm là khoảng 40-60 tuổi. Năm 1973, tuổi thọ trung bình của bệnh nhân thiếu máu hồng cầu hình liềm ở Mỹ chỉ có 14 tuổi. Những tiến bộ trong chẩn đoán và chăm sóc đã tạo nên sự cải thiện này.

Hiện tại, cấy ghép tế bào gốc tạo máu (HSCT) là cách chữa trị bệnh duy nhất. Không may là hầu hết bệnh nhân thiếu máu hồng cầu hình liềm hoặc quá già để ghép hoặc không có người thân có gen di truyền đủ phù hợp để hiến tặng.

Nếu bị thiếu máu hồng cầu hình liềm, cần phải thường xuyên đi kiểm tra sức khỏe để bác sĩ theo dõi và đưa ra phác đồ phù hợp. Phương pháp điều trị có thể bao gồm thuốc giảm đau và ngăn ngừa biến chứng, truyền máu và oxy bổ sung, cũng như ghép tủy xương.

Cho trẻ thăm khám bác sĩ thường xuyên để được theo dõi sức khỏe. (Ảnh: Depositphotos)

Thuốc dùng để điều trị bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm bao gồm:

- Thuốc kháng sinh: Trẻ em bị thiếu máu hồng cầu hình liềm thường bắt đầu uống thuốc kháng sinh penicillin khi trẻ khoảng 2 tháng tuổi và tiếp tục dùng nó đến khi 5 tuổi. Cách điều trị này sẽ giúp ngăn ngừa nhiễm trùng, chẳng hạn như viêm phổi. Thuốc kháng sinh cũng có thể giúp người lớn mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm chống nhiễm trùng nhất định.

- Thuốc giảm đau: Để giảm đau bác sĩ có thể tư vấn thuốc giảm đau và ứng dụng nhiệt đến khu vực bị ảnh hưởng hoặc những toa thuốc giảm đau mạnh hơn.

Ngoài việc cho con uống thuốc, các bậc phụ huynh nên đặc biệt chú ý, khi ở trường, hoạt động của những trẻ bị mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm thường sẽ gặp nhiều hạn chế và khó khăn nên cần báo với giáo viên chủ nhiệm để theo dõi trẻ. (Ảnh: Hello Bacsi)

CÁCH KHẮC PHỤC BỆNH THIẾU MÁU HỒNG CẦU HÌNH LIỀM

Thực hiện các bước để luôn khỏe mạnh là rất quan trọng cho bất cứ ai thiếu máu hồng cầu hình liềm. Ăn uống tốt, được nghỉ ngơi đầy đủ và bảo vệ khỏi nhiễm trùng là những cách tốt để duy trì sức khỏe và ngăn ngừa các cuộc khủng hoảng.

Trẻ sơ sinh bị bệnh hồng cầu hình liềm cần phải được chủng ngừa thường xuyên. Trẻ em và người lớn bị thiếu máu hồng cầu hình liềm cũng nên tiêm phòng cúm hàng năm và được chủng ngừa chống viêm phổi.

(Ảnh: WikiHow)

PHÒNG CHỐNG BỆNH THIẾU MÁU HỒNG CẦU HÌNH LIỀM

Nếu có gen tế bào hồng cầu hình liềm, có thể gặp một cố vấn di truyền trước khi cố gắng thụ thai. Nhân viên tư vấn di truyền có thể giúp hiểu nguy cơ của việc có một đứa trẻ thiếu máu hồng cầu hình liềm đồng thời giải thích phương pháp điều trị hay các biện pháp phòng ngừa.

Một trong các quy trình thụ tinh ống nghiệm để cải thiện cơ hội cho các bậc cha mẹ đều mang gen tế bào hồng cầu hình liềm có thể có con với hemoglobin bình thường. Thủ tục này được gọi là chẩn đoán gen sàng lọc di truyền trước khi cấy phôi.

Sàng lọc và thử nghiệm bệnh hồng cầu hình liềm. (Ảnh: sustainablepulse)

Thiếu máu hồng cầu hình liềm là một căn bệnh nguy hiểm nhưng sẽ không vì thế mà hạn chế cuộc sống của trẻ. Với việc điều trị và dự phòng tốt, trẻ hoàn toàn có thể tận hưởng một cuộc sống khỏe mạnh bình thường.

	Lăn kim, tiêm tế bào gốc, coi chừng 'nát' mặt
	Liệu pháp chỉnh sửa gen - hy vọng mới cho bệnh nhân ung thư máu
	Hành tây đỏ có khả năng tiêu diệt tế bào ung thư