Đàn ông có thể bị "tuyệt chủng" vì nhiễm sắc thể Y đang thoái hoá

Mặc dù mang gen quyết định - SRY, có thể xác định được là tế bào trứng sẽ phát triển thành bé trai (XY) hay bé gái (XX) nhưng nhiễm sắc thể Y chứa rất ít gen và đây là nhiễm sắc thể duy nhất không cần thiết cho cuộc sống. Trong khi đó, phụ nữ có thể xoay xở ổn thỏa mà không cần đến loại gen này.

Nhiễm sắc thể Y biến mất?

Trong lịch sử tiến hóa của sinh vật, nhiễm sắc thể Y đã suy thoái nhanh chóng. Hệ quả đến thế hệ của chúng ta ngày nay, con cái sở hữu hoàn toàn 2 nhiễm sắc thể X, còn con đực sở hữu một nhiễm sắc thể X với một nhiễm sắc thể Y bị teo nhỏ.

Sự thoái hóa thậm chí chưa dừng lại. Và với tốc độ này, khoảng 4,6 triệu năm nữa nhiễm sắc thể Y sẽ hoàn toàn biến mất. Nếu bạn nghĩ 4,6 triệu năm là một con số dài, hãy đặt nó vào bức tranh tổng thế của 3,5 tỷ năm, tính từ thời điểm sự sống xuất hiện trên Trái Đất.

Nhiễm sắc thể Y đang thoái hóa. Ảnh: Stanislaw Mikulski

Tuy nhiên, nhiễm sắc thể Y không phải "ốm yếu" ngay từ khi xuất hiện đến bây giờ. Nếu chúng ta quay ngược kim đồng hồ đến 166 triệu năm trước ở thời kì xuất hiện những động vật có vú đầu tiên, câu chuyện hoàn toàn khác.

Nhiễm sắc thể Y "nguyên bản" ban đầu có cùng kích thước với nhiễm sắc thể X và chứa tất cả các gen giống nhau. Tuy nhiên, nhiễm sắc thể Y có một lỗ hổng cơ bản. Không giống như tất cả các nhiễm sắc thể khác mà có hai bản sao trong mỗi tế bào, nhiễm sắc thể Y chỉ có một bản sao duy nhất, được truyền từ người cha sang con.

Điều này có nghĩa là các gen trên nhiễm sắc thể Y không thể được tái tổ hợp di truyền, hay "xáo trộn" các gen trong mỗi thế hệ để loại trừ các đột biến gen gây hại. Việc bị tước đi lợi ích của quá trình tái tổ hợp khiến gen trong nhiễm sắc thể Y thoái hóa theo thời gian và cuối cùng bị mất đi trong hệ gen.

Mặc dù vậy, các nghiên cứu gần đây đã chỉ ra rằng nhiễm sắc thể Y đang phát triển một số cơ chế khá hiệu quả để làm chậm tốc độ mất mát gen.

Đàn ông sẽ biến mất. Ảnh: Internet

Ví dụ, một nghiên cứu gần đây của Đan Mạch, xuất bản trên tạp chí PLoS Genetics, đã sắp xếp lại các mảnh của nhiễm sắc thể Y từ 62 người đàn ông khác nhau. Kết quả chỉ ra một cơ chế "khuếch đại gen" thúc đẩy sức khỏe tinh trùng và giảm sự mất gen trong nhiễm sắc thể.

Nghiên cứu cũng chỉ ra rằng nhiễm sắc thể Y đã phát triển các cấu trúc bất thường gọi là "palindromes", nó giúp nhiễm sắc thể Y không bị thoái hóa. Các nhà nghiên cứu ghi nhận tỉ lệ cao của các sự kiện biến đổi gen trong các chuỗi palindrom ở nhiễm sắc thể Y. Điều này về cơ bản là quá trình "sao chép và dán", nhằm cho phép sửa đổi gen bị hỏng bằng cách sử dụng một bản sao dự phòng không bị hư hỏng.

Nhìn vào các loài khác (nhiễm sắc thể Y tồn tại ở động vật có vú và một số loài khác), có nhiều bằng chứng cho thấy rằng, quá trình khuếch đại gen trên nhiễm sắc thể Y cũng đang diễn ra. Việc khuếch đại gen đóng vai trò quan trọng trong quá trình sản xuất tinh trùng (ít nhất là ở loài gặm nhấm) và trong việc điều chỉnh tỉ lệ giới tính khi sinh.

Gần đây, các nhà nghiên cứu cho thấy sự gia tăng số lượng bản sao của gen ở chuột là kết quả của sự chọn lọc tự nhiên. Về vấn đề liệu nhiễm sắc thể Y có thực sự biến mất hay không đã làm dấy lên cuộc tranh cãi trong cộng đồng khoa học.

Một số con chuột ở Nhật Bản đã bị tiêu biến hoàn toàn nhiễm sắc thế Y. Ảnh: Internet

Một nhóm lập luận rằng các cơ chế bảo vệ đang hoạt động tốt và nó sẽ cứu nhiễm sắc thể Y khỏi sự diệt vong. Nhưng nhóm kia lại cho rằng các giải pháp bây giờ chỉ là tạm thời, và một ngày nào đó nhiễm sắc thể Y sẽ không còn tồn tại nữa. Cuộc tranh luận vẫn còn tiếp tục.

Bà Jenny Graves ở Trường Đại học La Trobe, Úc cho rằng, nếu bạn có tầm nhìn dài hạn bạn sẽ thấy việc biến mất của nhiễm sắc thể Y là điều không thể tránh khỏi. Trong một bài báo năm 2016, bà cho thấy những con chuột ở Nhật Bản đã bị mất toàn bộ nhiễm sắc thể Y và quá trình gen bị mất hoặc được tạo ra trên nhiễm sắc thể Y chắc chắn sẽ gây ra các vấn đề trong sinh sản.

Điều này có thể dẫn đến việc hình thành các loài hoàn toàn mới.

Sự sụp đổ của đàn ông?

Thậm chí nếu nhiễm sắc thể Y ở người hoàn toàn biến mất, không nhất thiết đàn ông trên toàn thế giới sẽ biến mất. Ngay cả ở những loài thực sự đã bị mất nhiễm sắc thể Y, vẫn cần có nam giới và nữ giới để tiến hành việc sinh sản.

Trong những trường hợp này, gen "chuyển mạch chủ" SRY xác định sự di truyền của gen sẽ chuyển sang một nhiễm sắc thể khác, có nghĩa là những loài này sản sinh ra con đực mà không cần nhiễm sắc thể Y. Tuy nhiên, nhiễm sắc thể xác định giới tính mới - loại mà SRY di chuyển tới – sẽ lại bắt đầu quá trình thoái hóa do thiếu sự tái tổ hợp đã diễn ra tương tự ở nhiễm sắc thể Y.

Điều thú vị về con người là mặc dù nhiễm sắc thể Y cần thiết cho sự sinh sản bình thường của con người, nhưng rất nhiều gen mà nó mang lại không hề quan trọng một chút nào. Điều này có nghĩa là kỹ thuật di truyền có thể sớm thay thế được chức năng gen của nhiễm sắc thể Y, cho phép các cặp vợ chồng đồng tính nữ hoặc nam giới vô sinh có thể sinh con được.