5 đột phá y học kỳ diệu nhất năm 2017

	TS.BS Y học cổ truyền chia sẻ cách chăm con khỏe mạnh bằng các bài thuốc Đông y
	Đối phó với bệnh cước tay chân mùa lạnh thế nào?
	Nhìn lại thành tựu của vắc xin để thấy tiêm chủng quan trọng đến mức nào

1. Người mù có thể nhìn thấy lại

Y học đã có thể giúp những người mù nhìn được trở lại.

Một tuần trước Giáng sinh, FDA đã phê duyệt liệu pháp gen đầu tiên, mở đường cho việc sử dụng rộng rãi kỹ thuật này để giải quyết những căn bệnh tồi tệ nhất hiện nay do các đột biến di truyền. Luxturna đã nhận được sự ủng hộ nhiệt tình từ FDA cho những người bị bệnh mù lòa bẩm sinh Leber (LCA), khiến thị lực giảm dần tới mức mù hẳn đối với một số bệnh nhân. Luxturna nhắm vào protein RPE65 mà các bệnh nhân LCA không thể sản xuất bình thường bằng cách chèn ADN của protein này trực tiếp vào mắt nhờ một loại vi rút vô hại.

Các vi-rút sẽ tự đến võng mạc, vào tế bào, và tái lập trình bằng cách "nhiễm" vào chúng để bắt đầu sản sinh RPE65 thích hợp và điều chỉnh cơ chế bị lỗi của võng mạc. Tuy Luxturna không hoàn toàn chữa khỏi mù lòa, songnó cho phép bệnh nhân LCA phân biệt được hình dạng và ánh sáng, mang lại cảm giác độc lập và tự do khám phá thế giới thường được những người sáng mắt vui mừng đón nhận.

Liệu pháp này đem lại hy vọng cho những người như Christian Guardino, 17 tuổi, thí sinh cuộc thi America's Got Talent và đã phải điều trị bệnh ở tuổi 13. Guardino cho biết trước khi điều trị bằng Luxturna, cậu không thể nhìn thấy mặt trăng băng ngang qua bầu trời đêm. Bây giờ, "Tôi có thể nhìn thấy các ngôi sao."

2. Đắp vết bỏng bằng da cá

Đắp da cá để điều trị vết bỏng cũng là bước tiến y học đáng chú ý.

Các bác sĩ đắp da cá rô phi đã tiệt trùng lên da trẻ bị bỏng tại Viện Nghiên cứu Jose Frota ở thành phố duyên hải đông bắc Fortaleza, Brazil, ngày 03 tháng 5 năm 2017.

Bệnh nhân bỏng thường phải đối mặt với thời khắc sinh tử và cần được điều trị khẩn cấp khi da bị tuột ra: Nếu chúng không được che phủ để ngăn ngừa nhiễm trùng, bệnh nhân có thể chết.

Ở các nước đang phát triển như Braxin, các lựa chọn giống như ở Mỹ - da người, da lợn, và những loại da nhân tạo được nuôi cấy trong phòng thí nghiệm – còn rất hạn chế. Tuy nhiên, ở một thị trấn nhỏ ven biển Fortazela, các bác sĩ đã tìm ra một giải pháp khéo léo, hiệu quả và rẻ tiền: da cá rô phi tiệt trùng.

Da cá rô phi có khả năng đặc biệt để bảo vệ và giữ gìn da bị bỏng nhờ lượng collagen dồi dào giúp thúc đẩy liền vết thương và giảm sẹo ở người. Nó cũng giúp cho da cá rô phi duy trì được độ ẩm và có khả năng chống chịu, cho phép chúng trở thành một lớp che phủ chắc chắn mà vẫn mềm mại đối với làn da mỏng manh của bệnh nhân bỏng.

Được đông lạnh và khử trùng, da cá rô phi vẫn tươi và có thể sử dụng trong một vài năm. Ngoài ra da cá rô phi còn làm tăng tốc độ liền vết thương, đòi hỏi ít thay đổi hơn, và làm cho quá trình liền vết thương trở nên ít đau đớn hơn, và da cá rô phi được xem như một phép màu.

Cách điều trị này sẽ không có mặt sớm ở Mỹ do có nhiều giải pháp thay thế khác và việc bảo quản da cá rô phi thực ra có thể còn tốn kém hơn - nhưng đối với các nước đang phát triển không tiếp cận được với các lựa chọn này, có thể khử trùng da cá, và ở những nơi có nguồn cá rô phi dồi dào, thì việc điều trị vết bỏng bằng da cá rô phi không phải là điều gì đó đáng sợ.

3. Thiết bị cấy vào não giúp người liệt tứ chi cử động nhờ ý nghĩ

Thiết bị cấy vào não giúp người liệt tứ chi cử động nhờ ý nghĩ

Liệt thường là dấu chấm hết đối với những người bị chấn thương tủy sống: Tổn thương đường dẫn mong manh truyền thông tin từ não đến hệ thống thần kinh của cơ thể để cử động – đồng nghĩa với việc cả đời bệnh nhân sẽ không thể cử động được một cách độc lập. Hậu quả của chấn thương tủy sống và liệt đi từ không thể cử động được một chi đến liệt cả tứ chi, không thể cử động được bất kỳ phần cơ thể nào từ cổ trở xuống. Nhưng vào tháng 3 tại Trường Đại học Case Western Reserve, bệnh nhân liệt tứ chi Bill Kochevar đã có thể nghĩ về hành động và thực sự thực hiện được hành động đó lần đầu tiên sau tám năm.

Kết quả này có được là nhờ BrainGate2, một hệ thống gồm một cặp điện cực được cấy vào não của Kochevar liên lạc với một bộ điện cực khác cấy trong cơ cánh tay. Kochevar có thể duỗi cánh tay và cầm nắm đồ vật, một hành động tưởng chừng đơn giản nhưng đòi hỏi một bộ chỉ dẫn phức tạp từ não đến cánh tay – điều mà những bệnh nhân như anh sẽ không thể thực hiện được nếu không có BrainGate2.

Tôi nghĩ về việc cử động chuyển cánh tay của mình và đã làm được", Kochevar nói. "Tôi có thể duỗi ra và thu vào, đưa lên và hạ xuống". Đối với một người đàn ông mà vừa năm ngoái còn không thể nhúc nhích được cánh tay của mình, đó thực sự là điều tuyệt vời.

4. Liệu pháp tế bào T-cell CART có thể chữa khỏi bệnh ung thư vô phương cứu chữa

Liệu pháp tế bào T-cell CART có thể chữa khỏi bệnh ung thư vô phương cứu chữa

Vào giữa tháng 12, một khoảnh khắc trên truyền hình đã khiến nhiều người cảm động, cựu phó tổng thống Joe Biden nắm chặt tay Meghan McCain, con của Thượng nghị sĩ bang Arizona, John McCain, đang chiến đấu với ung thư não - căn bệnh từng giết chết con trai của ông Biden là Beau.

Ông Biden đã nhắc đến một nghiên cứu đột phá đang được tiến hành tại Đại học Pennsylvania mang lại hy vọng cho những người bj căn bệnh ung thư chết người này. Tế bào T thụ thể kháng nguyên thể khám (CAR) có thể tăng cường tuyến phòng ngự đầu tiên của đáp ứng miễn dịch tế bào đối với tác nhân xâm nhập, cho dù đó là ung thư hoặc cúm. Các nhà nghiên cứu tìm cách biến đổi gen những tế bào T này cùng với các phân tử CAR trên bề mặt của chúng sao cho có thể dùng một đội quân tế bào T CART tương tự để nhắm vào và phá hủy các tế bào ung thư.

Đối với bệnh nhân ung thư não, điều này ít nhất có thể kéo dài cuộc sống, và lạc quan hơn, có thể xóa sổ khối u ung thư não, thường rất hung hãn và hay di căn vào các cơ quan khác nên rất khó điều trị. FDA đã ủng hộ hai phương pháp điều trị bằng tế bào T-CAR: Kymriah, dành cho bệnh nhân dưới 25 tuổi bị bệnh bạch cầu nguyên bào lymphô cấp tính, và Yescarta, dành cho bệnh nhân u lympho không Hodgkin. Có thể mất một thời gian để đưa các phương pháp này vào điều trị bệnh nhân ung thư não, nhưng kết quả gần như là kỳ diệu.

5. Chỉnh sửa gen trực tiếp chỉnh trên người sống

Chỉnh sửa gen trực tiếp chỉnh trên người sống.

Brian Madeux ngồi với bạn gái Marcie Humphrey trong khi chờ nhận liệu pháp chỉnh sửa gen người đầu tiên tại Bệnh viện Nhi Đồng UCSF Benioff ở Oakland, California. Madeux bị hội chứng Hunter, đã được điều trị hôm thứ Hai, ngày 13 tháng 11 năm 2017.

Công nghệ chỉnh sửa gen như CRISPR đã thu hút trí tưởng tượng của các nhà khoa học và những người theo thuyết tương lai, làm dấy lên những tranh cãi đạo đức về những đứa trẻ thiết kế sẵn và những câu hỏi về tính chính xác của việc “chặt nhỏ” các khối ADN hoặc nhào nặn nó để "hoàn thiện" bộ gen của con người. Nhưng từ trước đến nay, việc chỉnh sửa gen mới chỉ giới hạn trong ống nghiệm: Những gen riêng biệt được chỉnh sửa cẩn thận bằng các công cụ bên ngoài cơ thể người. Tuy nhiên, vào tháng 11 năm, lần đầu tiên điều này đã thay đổi.

Brian Madeaux, một bệnh nhân bị hội chứng Hunter (căn bệnh khiến Madeaux không thể tiêu hóa được chất bột đường do không có enzym), đã được tiêm một vi-rút không gây bệnh mang hai protein “ngón tay kẽm” vào người. Nói cách khác, việc chỉnh sửa gen được tiến hành ngay trong cơ thể anh, chứ không phải là bên ngoài, đã đẩy nghiên cứu tiến lên một bước mới. Các protein của Madeux mang hướng dẫn cho các tế bào để khắc phục vấn đề enzym, sau đó được sao chép vào gan. Điều này sẽ mang lại kết quả vô cùng to lớn: Cơ chế mà Madeux phải chịu đựng trong suốt cuộc đời mình đã được sửa chữa tận gốc một cách chính xác. Một bác sĩ giải thích: "Chúng tôi cắt ADN của bạn, tách nó ra, chèn một gen vào rồi đính nó lại”. Madeux vẫn đang được theo dõi thường xuyên nhưng anh “căng thẳng và phấn chấn” muốn xem liệu pháp gen này có thể làm được những gì, và nó có ý nghĩa gì đối với hàng triệu người đang mang trong mình những sai sót trong mã di truyền.

Bước tiến mới trong phát hiện và hỗ trợ điều trị ung thư tại Việt Nam với IBM