'Cuộc chiến' chống 'ma cà rồng' của một gia đình Đức và y học

Cậu bé Joshua (5 tuổi, ở Bremen, Đức) bị một rối loạn gien hiếm gặp, gọi là hội chứng rối loạn ma cà rồng (Hypohidrotic ectodermal dysplasia).
cuoc chien chong ma ca rong cua mot gia dinh duc va y hoc Giới y học cảnh báo về trào lưu 'sinh con thuận tự nhiên'

Vì vậy, cậu bé chỉ có ba răng, gần như không có tóc, và nước da thì khô và xanh xao.

cuoc chien chong ma ca rong cua mot gia dinh duc va y hoc
Gia đình của cậu bé Joshua. ĐẠI HỌC FRIEDRICH-ALEXANDER-UNIVERSITÄT ERLANGEN-NÜRNBERG

Theo website của Đại học Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg (Đức), cậu bé Joshua không thể chảy mồ hôi. Cậu bé rất sợ ánh nắng mặt trời vì sức nóng của mặt trời có thể giết chết cậu bé.

Trong trường hợp, thời tiết quá nóng, cậu bé Joshua tự động nằm xuống sàn nhà lạnh để giúp cậu dễ chịu hơn. Nếu cơ thể cậu bé quá nóng thì cậu có thể bị tử vong.

Cậu bé bị hội chứng này là do mẹ bé mang một khiếm khuyết gien. Khi bé Joshua được phát hiện bị hội chứng kỳ lạ này, ba mẹ cậu suy nghĩ liệu họ có nên có thêm đứa con nữa hay không vì chúng cũng có thể bị hội chứng này giống như anh trai. Theo các bác sĩ, nguy cơ này là 50%. Tỉ lệ bị hội chứng là 1/30.000 trẻ sinh ra.

Một ngày nọ, mẹ của Joshua, bà Corinna T, phát hiện mình mang thai một lần nữa và lần này là song thai. Những lo lắng của bà Corinna T đã trở thành sự thật. Kết quả siêu âm cho thấy cặp song thai này cũng bị hội chứng trên như anh trai.

Bà Corinna T và chồng không muốn điều đó xảy ra nên họ quyết tâm liên lạc các chuyên gia có thể giúp họ. Thông qua bạn bè trong một nhóm tự lập, họ đã liên hệ được các chuyên gia chuyên nghiên cứu và điều trị hội chứng rối loạn ma ca rồng của Đại học Universitätsklinikum Erlangen để nhờ giúp chỉnh sửa lại rối loạn gien này.

Hội chứng này là hậu quả do thiếu một protein chức năng gọi là ectodysplasin A, giúp phát triển một vài tế bào của thai nhi. Các bác sĩ của Đại học Universitätsklinikum Erlangen sử dụng liệu pháp thay thế protein để giúp cung cấp protein thiếu ở trên. Tuy nhiên, trong các trường hợp trước, họ đã không thành công khi dùng liệu pháp này.

Giáo sư Holm Schneider của Khoa Nhi và Thanh thiếu niên ở Đại học Universitätsklinikum Erlangen và cũng là giám đốc của Trung tâm điều trị hội chứng này ở Đức đã tiêm một protein vào dịch màng ối. Lần này, họ đã thành công và nghiên cứu được đăng trên Tạp chí Y khoa New England.

Một phụ nữ mắc bệnh cực hiếm - xương biến mất; thế giới mới có 64 ca

Bà Corinna T nói với CNN: “Chúng tôi sớm nhận ra rằng phương pháp này đã thành công. Tôi rất mừng sau khi phát hiện cặp song sinh này đã đổ mồi hôi và làm ướt chỗ ngồi trên xe hơi”.

Cô chắc rằng hai con trai song sinh sẽ có thể mọc răng nhiều hơn anh trai. Chúng cũng có thể chạy chơi dưới ánh nắng mặt trời như những các bé khác mà không phải sợ quá nóng.

Theo giáo sư Schneider, thuốc phải được tiêm vào đúng thời điểm phát triển tuyến mồ hôi của thai (thường là giữa tuần 20 đến 30).

Trong trường hợp của cặp song thai trên, chúng đã nhận được liều đầu tiên vào tuần 26 và tiếp liều thứ hai vào tuần 31, theo CNN.

Bây giờ, cặp song sinh này đã được hai tuổi và phát triển gần giống như những đứa trẻ cùng trang lứa khác.

Tuy nhiên, các bác sĩ cho rằng còn quá sớm để có thể kết luận rằng thuốc có tác dụng lâu dài để giúp các bé không bị hội chứng rối loạn mà ca rồng.

cuoc chien chong ma ca rong cua mot gia dinh duc va y hoc Nhà nghiên cứu y học 9X giành 7 học bổng tại 5 châu lục

Anh Vũ Toàn Thịnh (sinh năm 1991) hiện đang làm công tác nghiên cứu tại ĐH Y Hà Nội xuất sắc nhận được 4 học ...

cuoc chien chong ma ca rong cua mot gia dinh duc va y hoc Ngoài y dược, ngành gì có triển vọng việc làm cho dân khối B?

Nhắc đến khối B, nhiều người chỉ nghĩ đến ngành y dược. Tuy nhiên, dân khối B vẫn có rất nhiều lựa chọn khác bên ...

cuoc chien chong ma ca rong cua mot gia dinh duc va y hoc Tác hại của rượu, bia dưới góc nhìn Y học cổ truyền

Theo Y học cổ truyền, rượu có vị cam khổ tân ôn, có độc, vào tâm, can, phế, vị. Có tác dụng thông kinh, khai ...


Diễn đàn Đầu tư Việt Nam 2027 (Vietnam Investment Forum 2027)

Thời gian: Ngày 12/11/2026
Địa điểm: Shilla Monogram Hanoi Westlake, số 6 Hoàng Minh Thảo, Tây Hồ Tây, Hà Nội

Là sự kiện thường niên quy tụ các chuyên gia đầu ngành, Diễn đàn Đầu tư Việt Nam 2027 mang đến những góc nhìn chuyên sâu về triển vọng đầu tư và cơ hội trên thị trường năm 2027.

Trong khuôn khổ sự kiện, Ban tổ chức sẽ công bố Best Retail Brokers 2026 - Bảng xếp hạng công ty chứng khoán có dịch vụ bán lẻ tốt nhất thị trường Việt Nam.

Hãy tham gia đánh giá chất lượng dịch vụ công ty chứng khoán, góp phần phản ánh trải nghiệm thực tế của nhà đầu tư và có cơ hội nhận vé mời tham dự Diễn đàn.

Cùng cộng đồng đầu tư đón đầu xu hướng, cập nhật góc nhìn chuyên gia và khám phá cơ hội đầu tư năm 2027. Đăng ký ngay để nhận ưu đãi vé Early Bird, giảm hơn 30%!

chọn
Danh tính nhà đầu tư Khu công nghiệp Phù Mỹ giai đoạn 2 gần 4.400 tỷ đồng ở Gia Lai
Khu công nghiệp Phù Mỹ giai đoạn 2 có quy mô 384 ha và tổng vốn hơn 4.355 tỷ đồng, được Gia Lai chấp thuận cho Công ty TNHH Đầu tư Hạ tầng và Khu công nghiệp Tây Nguyên làm nhà đầu tư.