Đột phá chỉnh sửa gen của... tinh trùng

​​Công nghệ chỉnh sửa gen CRISPR đã cho thấy hứa hẹn trong việc tách ADN “xấu” và thay thế nó trong phôi thai, nhưng khi các tế bào nhân lên, AND đã sửa có thể có mặt ở một số tế bào này và không có ở một số khác.

Thay đổi cấu trúc di truyền của tế bào tinh trùng sẽ giải quyết được vấn đề, nhưng cho đến nay, các nhà khoa học đã gặp nhiều khó khăn trong việc tìm cách để chỉnh sửa gen mà không giết chết tinh trùng.

Nhưng các nhà khoa học tại Weill Cornell Medicine ở New York cho rằng có thể họ đã tìm ra cách: bằng cách truyền xung điện tới tinh trùng, phá vỡ vỏ ngoài của nó và cho phép họ đưa CRISPR tới tế bào.

Đưa hệ thống chỉnh sửa gen CRISPR vào tinh trùng bằng cách sử dụng sốc điện ngắn và mạnh có thể là cách để sửa chữa ADN trước khi nó trở thành một phần của phôi đang phát triển

Các nhà khoa học đã sử dụng phương pháp Goldilocks để chỉnh sửa gen tinh trùng.

Tế bào tinh trùng có vỏ ngoài cứng cho phép nó xuyên vào quả trứng, nhưng nó cũng nhạy cảm và có thể chết nếu bị stress quá nhiều.

Các nhà nghiên cứu của Weill Cornell đã phải tìm ra hiệu điện thế phù hợp của xung điện để sử dụng trên tinh trùng nhằm bóc lớp lá chắn bên ngoài đủ để chèn CRISPR-Cas9 mà không làm tê liệt khả năng di chuyển của tinh trùng.

Họ đã thử nghiệm với một loạt sốc điện với hiệu điện thế cực cao trong thời gian rất ngắn và nhận thấy rằng xung tối ưu là 1100 vôn trong 20 phần nghìn giây - gần gấp 100 lần công suất của ắc quy ô tô, phóng vào tinh trùng trong 1/50 giây.

Sốc CRISPR vào các tế bào tinh trùng đã làm giảm khả năng di chuyển của chúng - hoặc khả năng bơi về phía trứng để thụ tinh - khá đáng kể, nhưng nó cũng làm tê liệt các gen bị lỗi, theo nghiên cứu mới được trình bày tại Hội nghị thường niên của Hội Sinh sản và phôi người Châu Âu.

Công trình nghiên cứu vẫn đang được tiếp tục. Tuy nhiên, nghiên cứu mới nhất này cho thấy rằng nếu tinh trùng mạnh nhất, nhanh nhất được điều trị bằng chỉnh sửa gen CRISPR, chúng cũng có thể mang DNA được chỉnh sửa đến trứng, cho phép phôi phát triển không bị cản trở bởi các khuyết tật di truyền hoặc bị tác động bằng công nghệ sinh học.

Những lo ngại khi chỉnh sửa gen trên phôi người

Chỉnh sửa gen bằng hệ thống CRISPR-Cas9 đã được ca ngợi là một trong những phát kiến lớn nhất của y học trong những thập kỷ gần đây.

Nếu được hoàn thiện, công nghệ này có thể “sửa chữa” bất kỳ đột biến di truyền nào mã hóa cho dị tật bẩm sinh và rối loạn di truyền trước khi đứa trẻ được sinh ra.

Các nhà khoa học đã thử phương pháp này trong các thí nghiệm trên phôi người, nhưng vẫn còn quá sớm để biết liệu nó có thực sự an toàn không.

Sự phát triển phôi thai là giai đoạn tế bào nhân lên rất nhanh. Không rõ khi nào hoặc liệu có thể sử dụng CRISPR để thay đổi tất cả chứ không chỉ một số ADN của phôi.

Nếu một số tế bào nhận được ADN đã được sửa chữa, nhưng những tế bào khác nhận ADN bị lỗi, thì kết quả có thể một thể khảm di truyền, trong đó một người thể hiện những đặc điểm của rối loạn ở một số bộ phận cơ thể, còn những bộ phận khác thì không.

Mặc dù CRISPR là rất chính xác, rất khó để dự đoán nó có thể gây ra những gián đoạn di truyền thứ phát nào.

Mỹ từ lâu đã có cả những lo ngại về y học và đạo đức về việc sử dụng hệ thống này ở phôi người.

Một số lo ngại rằng CRISPR là một bước tiến quan trọng trong hướng làm ra những “đứa trẻ theo đơn đặt hàng” và Viện Y tế Quốc gia Mỹ (NIH) đã cấm sử dụng nó trên phôi người.

Đáng tranh cãi là một số ủy ban của Viện Hàn lâm Y học Quốc gia và Viện Hàn lâm Khoa học Quốc gia đều ủng hộ về phôi người biến đổi gen trong khi chưa có phương pháp điều trị nào khác cho các rối loạn mà nó mang theo.

Nhưng các tế bào sinh sản - tinh trùng và trứng - có ít rào cản về mặt y tế và đạo đức hơn đối với các nhà khoa học, vì vậy việc thay đổi ADN mà chúng mang có thể phá vỡ một số giới hạn trong việc sử dụng công nghệ chỉnh sửa gen mạnh mẽ trong tương lai.

Hơn 10.000 rối loạn di truyền là những bệnh “đơn gen”, nghĩa là chúng được truyền cho thế hệ sau thông qua một đột biến ở một đoạn ADN đơn độc của cha hoặc mẹ, do tinh trùng hoặc trứng mang theo.

Vì vậy, “về lý thuyết tất cả các rối loạn đơn gen di truyền từ cha có thể được điều trị nếu chúng ta có thể sử dụng thành công CRISPR-Cas9 trên tinh trùng”, nhà nghiên cứu dẫn đầu, tiến sĩ Diane Choi nói.

Những rối loạn này bao gồm bệnh hồng cầu hình liềm, bệnh xơ nang và loạn dưỡng cơ.

8 bài tập Yoga làm tăng số lượng tinh binh Số lượng tinh trùng thấp, hay ít tinh trùng, là một rối loạn sức khỏe đặc trưng bởi số lượng tinh trùng ít hơn bình ...

Ở bên cạnh nhau 7 năm bất chấp gia đình ngăn cản, hai trai đẹp này đã trở thành thần tượng của bao người Khi về sống chung, họ phải chịu đựng những lời dị nghị của mọi người. Bố mẹ hai bên thì cấm cản, kinh tế thì ...

Bác sĩ nam khoa bất ngờ vì lời đề nghị của bệnh nhân Tại bệnh viện Nam học hiếm muộn, sau khi nghe lời khuyên của BS, Tài tỏ ra bực bội. Anh nói vài câu vô nghĩa ...

Nam giới dậy thì sớm dễ có chất lượng tinh trùng kém hơn Theo kết quả một nghiên cứu mới, thời điểm bắt đầu dậy thì là một chỉ dấu cơ bản về sức khỏe sinh sản của ...