‘Điểm danh’ những bệnh hiếm gặp ở trẻ tại Việt Nam

Các bệnh hiếm gặp ở trẻ tại Việt Nam có thể kể đến:

Bệnh Geucher

Do người có bệnh kế thừa hai đột biến ở gen, một từ mẹ và một từ cha. Nếu không có gen GBA bình thường, người đó không thể có đủ lượng glucocerebrosidase để ngăn chặn sự tích tụ mỡ bất thường. Điều này làm cho các cơ quan trên trở nên lớn hơn nhiều so với bình thường và có thể ảnh hưởng đến chức năng của chúng. Các chất béo liên quan đến bệnh Gaucher cũng có thể tích tụ trong mô xương, gây loãng xương và tăng nguy cơ gãy xương. Nếu tủy xương bị ảnh hưởng, nó có thể gây rối loạn huyết học.

Nếu cả cha lẫn mẹ mang một đột biến di truyền bệnh Geucher, mỗi con cái của họ có 25% cơ hội kế thừa bệnh. Thông thường, cha mẹ không biết họ mang gen này và do đột biến gen nên khả năng sinh con mắc bệnh rất cao.

Một em bé người dân tộc mắc căn bệnh Geucher hiếm gặp. (Ảnh: Lao động)

Xương thủy tinh

Xương thủy tinh là bệnh di truyền về xương. Người bi bệnh xương thủy tinh có xương bị loãng, giòn, dễ gẫy. Người mắc bệnh này có thể bị gẫy tay, chân bất cứ lúc nào. Đặc trưng của bệnh là sự tổn thương thành phần collagen typ I của mô liên kết gây ảnh hưởng không những ở xương mà còn ở da, dây chằng, củng mạc mắt và răng như: gãy xương tự phát, biến dạng xương, lùn, bất thường của răng (tạo răng bất toàn), giảm thính lực. Căn bệnh này chủ yếu là do di truyền bởi gen trội hoặc lặn từ phía bố hoặc mẹ.

Hiện nay chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu cho bệnh xương thủy tinh. Rất nhiều các thử nghiệm điều trị được tiến hành và có kết quả bước đầu khả quan như liệu pháp gen, ghép tuỷ xương.

Bệnh này có tổn thương ở nhiều cơ quan khác nhau: xuơng, răng, củng mạc mắt và tai. Việc chẩn đoán xác định có thể dựa trên sự tuân thủ các tiêu chuẩn lâm sàng và XQ, tỷ trọng xương. Tuy nhiên đây là bệnh di truyền nên việc phòng bệnh bằng tư vấn di truyền được đặt lên hàng đầu.

(Ảnh: Khoahoc)

Hội chứng Hunter

Là hội chứng gây ra bởi một nhiễm sắc thể khiếm khuyết, được biết đến như một bệnh lặn trên nhiễm sắc thể X. Điều này có nghĩa rằng, phụ nữ mang nhiễm sắc thể X gây bệnh khiếm khuyết. Hunter xuất hiện ở trẻ em và gần như luôn luôn xảy ra ở nam giới. Con gái ít có nguy cơ phát triển bệnh này, vì họ thừa hưởng hai nhiễm sắc thể X.

Bệnh này gây ra khuyết tật với các mức độ nặng nhẹ khác nhau: nhẹ thì trẻ có trí thông minh ở mức trung bình còn nặng hơn thì cả thân thể và trí não bị suy sụp dần.

Nếu như hội chứng này tồn tại lâu mà không được điều trị sẽ dẫn đến một số biến chứng nguy hại đến sức khỏe: gây biến chứng về hô hấp, tim mạch, não và các biến chứng của hệ thần kinh.

Trong hội chứng Hunter, cơ tim có thể bị tổn thương do MPS tích tụ; phổi bị cứng nên hô hấp kém hiệu quả. (Ảnh: SKĐS)

Bệnh tăng sản thượng thận

Tăng sản thượng thận bẩm sinh là một nhóm các bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể thường đặc trưng bởi sự thiếu hụt một trong số các enzyme cần thiết cho quá trình tổng hợp cortisol từ cholesterol. Thiếu hụt cortisol gây nên sự tăng tiết hormone hướng vỏ thượng thận (ACTH) của tuyết yên và tăng sản vỏ thượng thận. Thiếu hụt enzyme gây nên thiếu hụt tổng hợp hormone vỏ thượng thận và tăng các chất chuyển hóa trung gian trước chỗ tắc.

Tăng sản thượng thận bẩm sinh là nguyên nhân phổ biến nhất của mơ hồ giới tính ở trẻ gái. Bệnh xảy ra ở trẻ em với tỷ lệ 1/10.000 - 18.000 ca sinh.

(Ảnh: pharvina)

GS Nguyễn Công Khanh - Chủ tịch Hội Nhi khoa Việt Nam Chủ tịch Hội Nhi khoa Việt Nam khuyến cáo, bệnh hiếm gặp biểu hiện đa dạng, khó chẩn đoán, trong khi đó các phương pháp điều trị, thuốc men lại vô cùng đắt. Đây là một trong những nguyên nhân chính dẫn đến tỷ lệ tử vong cao ở trẻ dưới 5 tuổi khi mắc bệnh hiếm gặp. Do vậy, các bậc cha mẹ đã từng có con tử vong sơ sinh không rõ nguyên nhân nên đi thăm khám thật kỹ để được sàng lọc, tư vấn và điều trị kịp thời.

	Cấp cứu thành công bệnh nhân bị căn bệnh hiếm gặp
	Ca bệnh hiếm gặp: Màng ngoài tim vôi hoá dày 10 mm
	6 loại bệnh có thể giết chết người chỉ trong 24 giờ