Máu khó đông (Hemophila) - căn bệnh di truyền nguy hiểm | |
Lương 'dị' 4 lần đạt danh hiệu Quả Bóng Vàng nói gì về hiến máu? |
(Ảnh: phụ nữ) |
Đây là căn bệnh di truyền do hồng cầu được tạo ra từ tủy xương bị vỡ sớm hơn bình thường, khiến cho người bệnh bị thiếu máu. Nguyên nhân được xác định là do đột biến của các gen quy định tổng hợp các thành phần cấu tạo hồng cầu. Có hai thể bệnh tan máu bẩm sinh thường gặp nhất là thể beta Thalassemia và alpha Thalassemia, do các gen nằm trên nhiễm sắc thể thường số 11 và số 16 quy định. Các gen này khi bị đột biến sẽ gây ra bệnh tan máu bẩm sinh và sẽ di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Thalassemia ảnh hưởng lớn đến cuộc sống của người bệnh vì họ phải truyền máu trong một thời gian dài với những chi phí vô cùng tốn kém.
Việt Nam là một trong những nước có tỷ lệ mắc bệnh và mang gen bệnh cao |
Người bệnh phải thường xuyên đến các cơ sở y tế để truyền máu (Ảnh: cpcs) |
Mỗi tháng tại khoa Tan máu bẩm sinh- Thalassemia thuộc Viện Huyết học Truyền máu Trung ương tiếp nhận điều trị hàng trăm bệnh nhân đến khám và điều trị. Thể trạng thấp còi, khuôn mặt bị biến dạng là những đặc điểm biểu hiện dễ nhận thấy ở người bị bệnh tan máu bẩm sinh.
Chị Hoàng Ngọc Cao, người dân tộc Tày ở huyện Quảng Yên, tỉnh Cao Bằng cho biết: “Tôi phát hiện bệnh từ lúc 3 tuổi, hồi đó, bố mẹ thấy xanh xao nên đưa xuống Viện khám. Bác sĩ chẩn đoán tôi bị bệnh tan máu bẩm sinh và tôi phải điều trị từ lúc đó đấy bây giờ. Cuộc sống của tôi không được như bạn bè cùng trang lứa khác, nhiều khi tôi cảm thấy rất tủi thân. Bệnh này ảnh hưởng rất lớn đến sức khỏe, cuộc sống sinh hoạt cũng như kinh tế của gia đình tôi".
|
Để giúp người dân nâng cao nhận thức về bệnh tan máu bẩm sinh, Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương đã thương xuyên tổ chức các buổi tư vấn về bệnh. Các buổi tư vấn này được nhiều người dân quan tâm và tham gia.
Theo ước tính sơ bộ, Việt Nam có gần 10 triệu người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh, đây sẽ là nguồn phát tán bệnh rất lớn tới cộng đồng nếu không có sự phát hiện kịp thời. Khi người bệnh mang gen chắc chắn chất lượng nòi giống sẽ bị suy giảm nghiêm trọng.
Anh Bùi Ngọc Cảnh Hòa Bình là bố của một người con 8 tuổi mang gen bệnh tam máu bẩm sinh. Anh đã đưa con của mình đến Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương để được sự tư vấn của bác sĩ.
Anh Cảnh chia sẻ: “Qua buổi tư vấn tôi hiểu được là khi kết hôn, chồng có gen bệnh, hoặc cả hai đều có gen bệnh thì tỉ lệ con mắc bệnh là rất cao. Cũng may con tôi phát hiện bệnh sớm nên mức độ bệnh vẫn còn nhẹ. Theo các bác sĩ tư vấn, sau này, nếu tuổi con tôi lập gia đình thì nên đi kiểm tra trước cho cháu để hạn chế sau này đời cháu tôi lại bị mang bệnh”.
Theo các chuyên gia y tế, nguyên nhân khiến căn bệnh này trở nên nguy hiểm đó chính là sự thiếu hiểu biết về cách thức lây truyền và sự thờ ơ về tác hại của bệnh. Với tích chất là bệnh di truyền và không thể chữa khỏi hoàn toàn, nên theo ngành y tế khuyến cáo người dân nâng cao hiểu biết để thể phòng ngừa ngay từ khi kết hôn, sinh con.
Bác sĩ Vũ Hải Toàn tư vấn cho những người đến xét nghiệm kiểm tra gen bệnh Thalassemia. (Ảnh: Zing) |
Thạc sĩ, bác sĩ Vũ Hải Toàn, Phó Giám đốc Trung Tâm Thalassemia, Viện huyết học-Truyền máu Trung ương cho biết: “Thalassemia là bệnh thiếu máu do tan máu di truyền xảy ra do đột biến gen. Bệnh có hai biểu hiện chính là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể. Hiện tại ở Việt Nam có khoảng 20.000 bệnh nhân và hơn 10 triệu người đang mang gen bệnh. Mọi người cần tìm hiểu để biết thông tin về căn bệnh này. Tuy nó là căn bệnh ít gặp nhưng hậu quả của để lại không hề nhỏ.
Việc chẩn đoán trước sinh với các cặp vợ chồng là cần thiết để họ được bác sĩ tư vấn là có nên mang thai hay không. Do Thalassemia là bệnh bẩm sinh không thể điều trị khỏi hoàn toàn nên người bệnh cần phải có chế độ sinh họat hợp lý, ăn uống lành mạnh, tránh lao động nặng nhọc, vận động thể thao mạnh.
Theo Tổ chức Y tế Thế giới, hiện có 7% người dân trên toàn cầu mang gen bệnh máu bẩm sinh Thalassemia, 1,1% các cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con mang bệnh hoặc mang gen bệnh Thalassemia. Bệnh phân bố khắp toàn cầu trong đó tỷ lệ cao ở vùng Địa Trung Hải, Trung Đông, châu Á - Thái Bình Dương, trong đó Việt Nam là một trong những quốc gia có tỷ lệ mắc bệnh và mang gen bệnh cao. Ở Việt Nam, bệnh nhân đầu tiên được phát hiện vào năm 1960 tại bệnh viện Bạch Mai, những nghiên cứu được tiến hành từ đó đến nay cho thấy tần suất mang gen bệnh có xu hướng tăng lên. |
Chạy đua với thời gian cứu sống cụ bà 90 tuổi mất 2,5 lít máu | |
Cách cầm máu vết thương trong sơ cấp cứu | |
Sau vụ bé trai bị tôn cứa: Cách sơ cứu vết thương khi mất máu quá nhiều |