Hội chứng Apert – Bệnh xương cứng sớm cục bộ gây nhiều căn bệnh quái ác ở trẻ

	Quốc Tuấn: 'Tôi là cha, là mẹ, là thầy của con'
	Hạnh phúc trở về với diễn viên Quốc Tuấn sau 15 năm 'địa ngục'

(Ảnh: sức khỏe nhi)

Hội chứng Apert là một rối loạn di truyền gây nên sự phát triển bất thường của hộp sọ. Trẻ em mắc hội chứng Apert được sinh ra với một hình dạng méo mó của đầu và mặt. Nhiều trẻ em có hội chứng Apert cũng có khuyết tật bẩm sinh khác.

Theo báo Dân trí, nhiều trẻ em có hội chứng Apert cũng có khuyết tật bẩm sinh khác. Hội chứng Apert tương đối hiếm gặp, xảy ra với xác suất 1/65.000 trẻ sinh ra. Hội chứng Apert không điều trị, nhưng phẫu thuật có thể giúp chỉnh sửa hiệu quả một số vấn đề. Hội chứng Apert được gây ra bởi một đột biến hiếm hoi trên một gen duy nhất.

Lý giải về nguyên nhân của hội chứng này, GS Nguyễn Thanh Liêm - Nguyên Giám đốc BV Nhi Trung ương cho biết: "Hội chứng Apert được gây ra bởi một đột biến hiếm hoi trên một gen duy nhất. Gene đột biến này bình thường chịu trách nhiệm để các xương khớp với nhau vào đúng thời điểm trong quá trình phát triển".

Hội chứng Apert có thể di truyền từ người lớn mắc bệnh với xác suất 50%, hoặc có thể do đột biến tự phát. (Ảnh: Mannamart BlogSpot)

GS Nguyễn Thanh Liêm cũng cho biết thêm: “Gen khiếm khuyết ở trẻ sinh ra mắc hội chứng Apert khiến các xương sọ bị chèn ép bởi hộp sọ đóng kín sớm. Não tiếp tục phát triển bên trong hộp sọ nhỏ hẹp bất thường, gây áp lực lên xương hộp sọ và khuôn mặt."

Theo báo Khoa học, hộp sọ bất thường và tăng trưởng khuôn mặt ở hội chứng Apert tạo ra các dấu hiệu và triệu chứng chủ yếu sau:

- Sọ hình tháp do dính khớp sọ sớm.

- Mắt trũng, thường với mí mắt kém đóng, cơ chuyển động mắt mất cân đối.

- Một khuôn mặt giữa trũng. Kém phát triển phần giữa mặt dẫn đến xương gò má thấp và lồi mắt.

Các triệu chứng khác cũng là kết quả từ sự tăng trưởng bất thường của sọ:

- Có thể có kém phát triển trí tuệ (trong hầu hết các trẻ em bị hội chứng Apert).

- Tắc nghẽn gây ngưng thở khi ngủ.

- Khiếm thính do nhiễm khuẩn tai, viêm xoang, nghe kém.

- Dính xương của các ngón tay và chân (syndactyly) – với hai bàn tay hoặc bàn chân. Một số trẻ em bị hội chứng Apert cũng có dị dạng về tim, tiêu hóa, hoặc các vấn đề hệ thống tiết niệu mà không gặp ở các hội chứng dính sớm khớp sọ khác.

Hội chứng này khiến cho cơ thể đứa bé còi cọc và dẫn đến tình trạng thiếu phát triển sụn, theo đó các cơ quan hoặc bộ phận cơ thể mềm vẫn phát triển bình thường nhưng xương thì không hề phát triển.

Cách điều trị tốt nhất hiện nay được các bác sĩ đưa ra là phẫu thuật để sửa chữa các kết nối bất thường giữa xương là phương pháp điều trị chính cho hội chứng Apert.

Theo bác sĩ Nguyễn Tấn Lãm, Trưởng khoa Chấn thương chỉnh hình, Bệnh viện Hoàn Mỹ Sài Gòn:"Hội chứng Apert gây nên sự phát triển bất thường của hộp sọ và các xương khớp, khiến cơ thể trẻ bẩm sinh chịu nhiều khiếm khuyết cả về thẩm mỹ lẫn chức năng. Do vậy, để chữa trị, bệnh nhân cần phải trải qua rất nhiều ca phẫu thuật tốn kém và phức tạp để tạo hình cũng như phục hồi chức năng".

Bệnh Viện Đa khoa Quốc tế Vinmec phẫu thuật cho bệnh nhân mắc hội chứng Apert. (Ảnh: Vinmec)

Việc phẫu thuật các dị tật cho trẻ bị Hội chứng Apert rất phức tạp, đòi hòi kỹ thuật cao, chuyên môn rất sâu. Thời điểm tốt nhất để giải phóng các đường khớp sọ dính khoảng từ 3-6 tháng tuổi; có thể thực hiện tới 18 tháng tuổi. Phẫu thuật sớm cho phép não trẻ có không gian để phát triển. Ngoài việc giải phóng các đường khớp sọ, xương trán biến dạng và các xương khác sẽ được tái định vị để sửa chữa lồi mắt và dị dạng phần trên của mặt.

Theo trang thông tin điện tử của hệ thống Y tế Vinmec, việc phẫu thuật cho hội chứng Apert diễn ra trong ba bước:

1. Giải phóng xương sọ dính sớm (craniosynostosis). Một bác sĩ phẫu thuật tách xương hộp sọ dính bất thường và một phần sắp xếp lại một số xương trong số đó. Phẫu thuật này thường được thực hiện khi một đứa trẻ từ 6 đến 8 tháng tuổi.

2. Phẫu thuật tịnh tiến phần giữa mặt (Midface advancement). Khi đứa trẻ phát triển với hội chứng Apert, xương mặt trở thành lệch. Bác sĩ phẫu thuật cắt xương hàm và má và đặt lại vị trí bình thường cho các xương này. Phẫu thuật có thể được thực hiện tại bất kỳ thời gian nào từ 4 đến 12 năm tuổi. Phẫu thuật chỉnh hình có thể được bổ sung cần thiết, đặc biệt là khi midface advancement được thực hiện sớm khi trẻ còn nhỏ.

3. Sửa chữa đôi mắt rộng (hypertelorism)Bác sĩ phẫu thuật sẽ tiến hành loại bỏ một nêm của xương trong hộp sọ giữa hai mắt, đưa hốc mắt lại gần nhau hơn, có thể điều chỉnh hàm kết hợp với phẫu thuật này.

Bác sĩ phẫu thuật thẩm mỹ và bác sĩ ngoại thần kinh sẽ kết hợp mổ để có hiệu quả cao nhất. Nếu phần giữa mặt và phần trên hàm không phát triển đúng mức thì nên phẫu thuật tiếp khi trẻ lớn. Dính tay thường được tách trong những năm đầu đời để tay thẳng hơn và chức năng tốt hơn. Phẫu thuật có thể phải làm nhiều lần để trẻ có đầy đủ chức năng hoạt động.

Con trai diễn viên Quốc Tuấn bị mắc hội chứng Apert (bệnh xương cứng sớm cục bộ) và hẹp đường thở. 15 năm đồng hành cùng con trai bé Bôm (Anh Tuấn) đối diện với hơn chục ca phẫu thuật lớn nhỏ trong nước và quốc tế là điều thật chẳng dễ dàng đối với bất cứ ai. Nhưng giờ đây, những điều tốt đẹp đã đến gần hơn với gia đình diễn viên Quốc Tuấn, đặc biệt là với cậu bé Bôm giàu nghị lực. Uớc mơ của Bôm là được đứng trên sân khấu, mặc áo vest, cài nơ, chơi đàn trước hàng triệu khán giả đã trở thành hiện thực. Ước mơ thật giản dị mà đẹp đẽ. Bằng tài năng của mình, em đã đỗ vào Học viện âm nhạc Quốc gia Việt Nam - Khoa Piano Jazz, thuộc top 5 đầu vào. Cách đây 4 năm, diễn viên Quốc Tuấn từng đưa con qua Hàn Quốc để phẫu thuật nhưng rồi đã thất bại. Khi anh quyết định cho con phẫu thuật đã vấp phải rất nhiều phản đối quyết liệt vì các giáo sư Hàn và Úc đều nói là phải 17-18 tuổi mới làm được. Nhưng vì thấy hàm trên của con ngày càng tụt vào trong, ảnh hưởng rất nhiều đến chức năng nói và ăn uống, khuôn mặt cũng bị ảnh hưởng nên anh vẫn kiên trì tìm cách điều trị cho con trai. 2 năm trước các giáo sư Mỹ giới thiệu công nghệ mới nên anh đã quyết tâm phẫu thuật cho con ở Việt Nam. Đây là ca mổ đầu tiên ở Việt Nam và đã thành công. Vì lo gương mặt, giọng nói của con bị méo mó sẽ ảnh hưởng đến quá trình phát triển tâm lý nên đến năm 17-18 tuổi, diễn viên Quốc Tuấn quyết định cho con phẫu thuật thẩm mỹ để mọi thứ của bé Bôm được hoàn thiện nhất. Suốt thời gian dài tìm cách chữa trị cho con, gia đình chính là nguồn động viên lớn nhất giúp Bôm có được sức khỏe ổn định và tìm được niềm vui, hạnh phúc trong cuộc sống.

	Bệnh đau lưng, đau xương khớp có thể khỏi nhờ... cây sống đời
	Những biện pháp chống lại bệnh thoái hoá đốt sống cổ
	Phòng bệnh đúng cách khi trời lạnh