Máu khó đông (Hemophila) - căn bệnh di truyền nguy hiểm

(Ảnh: Healthplus)

Máu khó đông (Hemophilia) là bệnh có tính chất di truyền, phụ nữ là người mang gen bệnh nhưng người mắc bệnh là nam giới. Ước tính, nước ta có hơn 30.000 người mang gen bệnh nhưng nhiều người không hề biết về bệnh máu khó đông. Nhiều trường hợp bệnh thường được chẩn đoán muộn và dễ bị nhầm lẫn với các bệnh lý khác.

Bệnh thường gặp ở nam giới là do cơ chế di truyền (Ảnh: Edoctor)

Trung tâm Hemophilia, Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương đang quản lý hơn 1.000 bệnh nhân máu khó đông, trung bình mỗi ngày đơn vị này tiếp nhận điều trị cho khoảng hơn 60 người bệnh, bao gồm cả bệnh nhân nội trú và ngoại trú.

Ths. BS Nguyễn Thị Mai kiểm tra tình trạng sức khỏe của bệnh nhân Hemophilia (Ảnh: Tuệ Nhi)

Ths. BS Nguyễn Thị Mai, Trưởng khoa Điều trị Hemophilia (Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương) chia sẻ: "Biểu hiện của bệnh Hemophilia là có thể bị chảy máu bất kỳ đâu trong cơ thể nhưng hay gặp nhất là khớp và cơ. Khi đó bệnh nhân sẽ có những biểu hiện sưng, nóng, đỏ, đau. Các triệu chứng này có thể xuất hiện tự nhiên hoặc là sau va chạm. Ngoài ra, bệnh nhân có thể chảy máu ở chân răng, chảy máu mũi, chảy máu cơ, chảy máu khớp, đi ngoài ra máu, có thể bị xuất huyết não. Khi bị chảy máu khớp, cơ nhiều lần sẽ khiến người bệnh bị biến dạng khớp, cơ, rất khó khăn cho việc đi lại. Trên thực tế, biểu hiện chảy máu ở các cơ, khớp là biểu hiện phổ biến nên nhiều bác sĩ cũng như bệnh nhân và người nhà nhầm với bệnh lý của cơ khớp, do đó gây ra chẩn đoán nhầm".

• Hemophilia có 2 thể bệnh chính:

- Thể Himophilia A: do thiếu yếu tổ VIII gây nên, đây là thể bệnh hay gặp nhất, chiếm tỉ lệ 80%

- Thể Himophilia B: do thiếu yếu tố IX

Để chẩn đoán chính xác bệnh máu khó đông, ngay khi phát hiện ra các dấu hiệu của bệnh, bác sĩ sẽ chỉ định bệnh nhân làm xét nghiệm cầm máu. Tùy theo thể trạng bệnh mà bệnh nhân Hemophilia sẽ được điều trị thay thế bằng cách tiêm hoặc truyền bổ sung yếu tố VIII hoặc IX định kỳ tại bệnh viện. Tỷ lệ yếu tố truyền phụ thuộc vào thể trạng xuất huyết của bệnh nhân. Thông thường, một đơn vị yếu tố VIII có thể nâng yếu tố VIII trong máu bệnh nhân lên 2%. Một đơn vị yếu tố IX, có thể nâng yếu tổ IX trong máu bệnh nhân lên 1,6%.

Bệnh máu khó đông là bệnh di truyền ở nhiễm sắc thể X (Ảnh: kotobuki)

Hiện nay, hầu hết các bệnh nhân bị bệnh máu khó đông đều xác định là phải chung sống với bệnh suốt đời và tuân thủ nghiêm ngặt phác đồ điều trị của bác sĩ. Bệnh nhân Hemophilia thường xuyên bị chảy máu ở các cơ, gây khó khăn cho việc đi lại nên phải áp dụng các biện pháp cầm máu. Nhưng sau khi được cầm máu, nếu bệnh nhân không tập phục hồi chức năng thì khớp và các cơ sẽ bị phá hủy, biến dạng, thậm chí có thể tử vong. Hiện nay, chi phí điều trị cho người bệnh rất cao nên đa số đời sống của bệnh nhân và người nhà gặp nhiều khó khăn.

Bệnh nhân điều trị bệnh Hemophilia (Ảnh chụp tại: Viện huyết học - Truyền máu TƯ)

Bà Nguyễn Thị Đậu ở Quảng Châu, Hưng Yên có con bị bệnh Hemophilia 24 năm nay phải liên tục điều trị tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương chia sẻ: "Trong gia đình tôi thì có ông ngoại và tôi là người mang gen bệnh. Tôi sinh được 3 người con trai nhưng đều bị Hemophilia. Con trai đầu của tôi bị lâu nhất, tôi phát hiện ra con tôi bị bệnh máu khó đông khi nó lên 7 tuổi, do một lần bị ngã chảy máu ở bàn chân không cầm được, giờ nó đã 31 tuổi rồi. Chí phí điều trị cho bệnh này khá cao mà hoàn cảnh gia đình tôi lại khó khăn, tôi không biết con mình có thể điều trị được đến khi nào nữa. Nhiều lúc nhìn nó vật vã vì những vết thương ở các cơ khớp tôi đau lòng lắm, giá như tôi biết sớm được mình mang gen bệnh thì giờ các con tôi không phải khổ như thế này".

Không chỉ gia đình bà Đậu mà hiện nay nhiều gia đình cũng rơi vào hoàn cảnh tương tự. Một gia đình ở tỉnh Bắc Giang đã có 12 người tử vong trong số 14 người mắc Hemophilia. Cá biệt, một dòng họ ở Thường Tín, Hà Nội có tới 18 người cùng mắc căn bệnh này, ảnh hưởng lớn đến chất lượng nòi giống, thể xác, tâm lý và kinh tế.

Bệnh Hemophilia ảnh hưởng lớn đến cuộc sống của người bệnh (Ảnh: Viện huyết học - Truyền máu TƯ)

Các bác sĩ khuyến cáo, các cặp vợ chồng trước khi cưới nên đi khám để được tư vấn và tầm soát các bệnh di truyền, trong đó có bệnh hemophialia. Khi có các biểu hiện chảy máu, người bệnh cần đến bệnh viện gần nhất hoặc các trung tâm Hemophilia lớn để có tư vấn, điều trị kịp thời.

Báo động tình trạng sốt xuất huyết Nguy cơ tử vong cao do sốt xuất huyết

Việt Nam có khoảng 30.000 người phụ nữ mang gen bệnh 'rối loạn chảy máu'